Sa sút trí tuệ là một hội chứng suy giảm chức năng nhận thức kèm theo những thay đổi về hành vi và mất chức năng xã hội. Trong các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ, bệnh Alzheimer là nguyên nhân thường gặp nhất, chiếm 60-70%.

Bệnh Alzheimer là bệnh lý thoái hóa thần kinh tiến triển với cơ chế bệnh học đặc trưng bởi sự xuất hiện của các mảng amyloid và đám rối tau. Sự tiến triển của bệnh Alzheimer diễn ra qua ba giai đoạn: lắng đọng mảng amyloid ngoại bào, phosphoryl hóa quá mức protein tau, lắng đọng tau phosphoryl hóa (p-tau) trong neuron. Trong 20 năm qua, đã có nhiều xét nghiệm hình ảnh học và dấu ấn sinh học (biomarker) được nghiên cứu phát triển giúp chẩn đoán sớm và điều trị bệnh. Xét nghiệm giúp đưa ra bằng chứng bệnh học của bệnh Alzheimer kể từ khi chưa có biểu hiện lâm sàng, từ đó giúp chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm.

Hiện tại, Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp nhận sử dụng 7 loại thuốc trong điều trị bệnh Alzheimer: 5 thuốc điều trị triệu chứng và 2 thuốc điều trị theo cơ chế bệnh sinh. Khi các phương pháp điều trị bệnh Alzheimer theo cơ chế thay đổi bệnh ngày càng được nghiên cứu phát triển, xét nghiệm biomarker ngày càng trở nên quan trọng trong việc xác định các bệnh nhân thuộc đối tượng điều trị. Đặc biệt, sự phát triển của xét nghiệm các biomarker trong huyết thanh (amyloid-β Aβ42/Aβ40, apolipoprotein E) cho phép xét nghiệm nhanh và có thể thực hiện dễ dàng trên bệnh nhân. Trong tương lai, ngày càng có nhiều xét nghiệm biomarker sẽ giúp chẩn đoán sớm, từ đó lựa chọn đối tượng điều trị phù hợp cũng như theo dõi, tiên lượng khi điều trị thuốc theo cơ chế thay đổi bệnh.